Hvad er genetisk arvemateriale? - SellmerDiers
0
Din kurv 0 Artikel | DKK0,00
SellmerDiers

Baggrundsinformation til at forstå, hvordan nedarvning fungerer

Mennesker har ca. 30.000 funktionelle gener. Vi har to kopier af hvert gen. En kopi er arvet fra vores biologiske mor og den anden fra vores biologiske far. En genetisk sygdom kan enten være autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet eller Y-bundet.

Autosomal recessiv: Både moderens og fars gener spiller en rolle

Dette er GeneMatch’s fokus

Når en genetisk sygdom er autosomal recessiv, betyder det, at det berørte gen er placeret på et kromosom, der er forskelligt fra kønskromosomerne, og at sygdommen kun kommer til udtryk, hvis begge versioner af det pågældende gen indeholder en mutation. Hvis det kun er én version af generne, der er muteret, er man bærer af mutationen/sygdommen (men ikke påvirket). Det er derfor forventeligt, at alle mennesker bærer en – eller flere – mutationer.

Når man er bærer af en given mutation, vil der være 50% risiko for, at mutationen videregives til børn. Dette betyder, at hvis begge genetiske forældre er bærere af den samme mutation, vil der være en 50% risiko for, at barnet er bærer, 25% risiko for, at barnet får begge mutationer og bliver syg, og 25% chance for, at barnet ikke få nogen af ​​mutationerne. Derfor betyder GeneMatch-resultatet ”incompatibility is observed”, at du med denne donor har 25% risiko for at få et sygt barn. SellmerDiers anbefaler, at du finder en anden donor i et sådant tilfælde.

Autosomal dominant: Når kun ét berørt gen forårsager sygdom

Når en genetisk lidelse er autosomal dominant, betyder det, at sygdommen kommer til udtryk, når bare ét af de to gener er påvirket. Vi fokuserer ikke på test for autosomale dominante sygdomme, da vi forventeligt vil have opdaget sådanne tilfælde allerede under donoroptagelsesprocessen.

X-bundet eller Y-bundet lidelse: Når sygdommen stammer fra kønskromosomerne

Sygdomme relateret til kønskromosomerne kaldes X-bundet eller Y-bundet sygdomme. Da Y-kromosomet er meget lille sammenlignet med X-kromosomet, er meget få genetiske sygdomme relateret til de Y-bundne kønskromosomer.

Kvinder har to X-kromosomer. Derfor ses en recessiv X-bundet sygdom ikke hos en kvinde – kun hvis begge hendes X’er er påvirket af den samme mutation. Men mænd, som har både et X- og et Y-kromosom, bliver syge, hvis han bærer en X-bundet patogen mutation. Dette skyldes, at han ikke har et sundt X til at dominere over det syge X. Af samme årsag som for de autosomale dominante sygdomme bliver vores donorer derfor ikke genetisk testet for X-bundne lidelser.

Hvis en kvinde er bærer af en X-bundet recessiv sygdom, har hendes potentielle døtre 50% risiko for at være bærer af den samme sygdom (og 50% chance for ikke at bære den.) Hendes potentielle sønner har den samme risiko for at arve sygdommen, men i modsætning til døtrene, vil en søn blive syg, hvis han har arvet mutationen.

Hør mere om vores GeneMatch-pakke

Når du vælger vores GeneMatch, matches 400+ gener, der oftest er relateret til autosomal recessive (og et par X-bundne recessive) sygdomme, mod din valgte donors genetiske profil.

Skriv en kommentar
  Help
KØB GENEMATCH

TOP
Søg på donornavn... Quit search